Pogz gen varyantlarının otizim spektrum bozukluğu ile ilişkisinin araştırılması
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2019
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Trakya Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Otizm spektrum bozukluğu günümüzde görülme sıklığı gittikçe artan yaygın bir hastalıktır. Otizm çocukluk çağında ortaya çıkan ve varlığı doğum öncesi tespit edilemeyen bir hastalıktır. Güncel genetik çalışmalar otizmin etiyolojisinin anlaşılmasına yöneliktir. Otizm ile ilgili yapılan çalışmalarda birçok genin otizmin oluşmasında neden olabileceğini düşünmektedir. Bu tez çalışması planlanırken ilişkili olduğu düşünülen ve özel olarak çalışılmamış bir gen olan POGZ geni hedef olarak belirlendi. POGZ geni çok sayıda genin incelendiği çalışmalarda otizm ile ilişkilendirilmiş olmakla birlikte tek başına ele alınarak çalışılmamıştır. POGZ geninde kodlanan proteinin kromatine bağlandığı ve nörogelişimsel genlerin çalışmasında düzenleyici etkiye sahip olduğu düşünülmektedir. POGZ geninin 19 eksonu vardır. Bu eksonlar PCR ile çoğaltıldı ve yeni nesi dizi analizi yöntemi ile dizilendi. Çalışma grubu 2-18 yaş arası otizm tanısı almış bireylerden ve benzer yaşlarda sağlıklı bireylerden oluşturuldu. POGZ genine ait varyasyonlar belirlendi. Elde edilen verilerin gruplar arasındaki dağılım farklılıkları ?2 testi ile istatistiksel olarak incelendi. Gruplar POGZ genlerindeki varyasyonlar açısından karşılaştırıldığında Ekson 13'te rs3831142, Ekson 15'te rs112072925, Ekson 18'de rs2274535 ve Ekson 19'da rs142860188 no’lu varyasyonların bulunma sıklıkları istatistiksel olarak anlamlı fark gösterdi. Bu varyantların otizm etiyopatogenezi ile ilişkisi hakkındaki ileri tetkikler yapılacak çalışmalarda irdelenecektir.
Autism spectrum disorder is a common disease that the prevalence of disease increasingly day after day. Autism is a childhood disease without prenatal identification test. Current genetic studies are aimed at understanding the etiology of autism. The results of genetic studies reveal that there are large number of gene with associated to the disease. In designing the study, we aimed to study a gene that is thought to be related to the disease but has not been studied before. Therefore POGZ gene selected. Although the POGZ gene has been associated with autism in many GWAS studies, it has not been studied specifically. POGZ encodes a heterochromatin protein 1 a-binding protein containing a cluster of multiple C2H2-type zinc fingers. POGZ is expressed in the human fetal and adult brain and involved in mitosis. It is hypothesized to function as atranscriptional regulator in molecular networks crucial for neuronal function. POGZ gene have 19 exons and the exons of the gene was sequenced with next generation sequencing method. The variations are determined in the study groups. The study groups were consist of 51 children with autism spectrum disorder and 50 healthy controls The comparison between study groups data were analyzed statistically with chi square test. The p value of less than 0.05 was considered significant. rs3831142 in the Exon 13, rs112072925 in the Exon 15, rs2274535 in the Exon 18 and rs142860188 in the Exon 19 were determined as significant for ASD. The reletionships between these variants and the ASD will be investigated in the future studies
Autism spectrum disorder is a common disease that the prevalence of disease increasingly day after day. Autism is a childhood disease without prenatal identification test. Current genetic studies are aimed at understanding the etiology of autism. The results of genetic studies reveal that there are large number of gene with associated to the disease. In designing the study, we aimed to study a gene that is thought to be related to the disease but has not been studied before. Therefore POGZ gene selected. Although the POGZ gene has been associated with autism in many GWAS studies, it has not been studied specifically. POGZ encodes a heterochromatin protein 1 a-binding protein containing a cluster of multiple C2H2-type zinc fingers. POGZ is expressed in the human fetal and adult brain and involved in mitosis. It is hypothesized to function as atranscriptional regulator in molecular networks crucial for neuronal function. POGZ gene have 19 exons and the exons of the gene was sequenced with next generation sequencing method. The variations are determined in the study groups. The study groups were consist of 51 children with autism spectrum disorder and 50 healthy controls The comparison between study groups data were analyzed statistically with chi square test. The p value of less than 0.05 was considered significant. rs3831142 in the Exon 13, rs112072925 in the Exon 15, rs2274535 in the Exon 18 and rs142860188 in the Exon 19 were determined as significant for ASD. The reletionships between these variants and the ASD will be investigated in the future studies
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Otizm, OSB, POGZ, NGS, Polimorfizm, ASD, Autism, POGZ, NGS, Polymorphism
