Bezen, DiğdemDilek, EmineTorun, NeşeKökenli, Filiz Tütüncüler2024-06-122024-06-1220171306-00151308-6278https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/226762https://hdl.handle.net/20.500.14551/14232Amaç: Birincil doğuştan hipotiroidi, sık görülen ve önlenebilir zihinsel gerilik nedeni olan bir endokrin hastalıktır. Çalışmamızda birincil do- ğuştan hipotiroidi olgularında, kalıcı/geçici birincil doğuştan hipotiroidi sıklığının saptanması, kalıcı birincil doğuştan hipotiroidi olgularında etiolojinin belirlenmesi, laboratuvar bulgularının tanıya yönelik katkısı- nın değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Ocak 2007- Haziran 2013 tarihleri arasında yenidoğan döneminde birincil doğuştan hipotiroidi tanısı alıp tiroksin tedavisi başlanmış ve izlenen üç yaşını doldurmuş 48 olgu alındı. Olguların tiroksin tedavisi altı hafta süresince kesildi ve bu sürenin sonunda tiroid hormonlarına bakıldı, tiroid ultrasonografisi yapıldı. Tiroid uyarıcı hormonu yüksek (>= 5 mIU/mL) bulunan olgulara tiroid sintigrafisi, sintigrafide iyot tutulumunun normal/artmış olması durumunda ise perklorat kovma testi yapıldı. Tiroid uyarıcı hormon düzeyi >=5 mIU/ mL olan olgular kalıcı birincil doğuştan hipotiroidi, altı ay boyunca normal olan olgular geçici birincil doğuştan hipotiroidi olarak tanımlandı. Bulgular: Çalışma anında olguların yaş ortalaması 3,8±0,7 yıldı. Tanı alma yaşı ortalaması 16,6±6,5 gün olup, 14 olgu (%29,2) Sağlık Bakanlı- ğı Tarama Programı ile tanı almıştı. Kalıcı birincil doğuştan hipotiroidi grubunda 23 olgunun (dokuzu erkek, 14'ü kız) 12'si (%52,2) disgenezi (sekiz hipoplazi, dört ektopi), 11'i (%47,8) dishormonogenezdi. Geçici birincil doğumsal hipotiroidi grubunda 25 olgu (17 erkek, 8 kız) vardı. Tanı anında grupların tiroid uyarıcı hormon düzeyleri benzerdi. Tedavi kesiminde kalıcı birincil doğuştan hipotiroidi grubunun almakta oldu- ğu tiroksin dozu geçici birincil doğuştan hipotiroidi grubundan daha yüksekti (sırasıyla;2,1±0,7, 1,5±0,5 mg/kg/g, p=0,004). Kalıcı birincil do- ğuştan hipotiroidiyi öngörmede tedavi kesimindeki tiroksin dozunun >1,6 mcg/kg/gün olmasının duyarlılığı %69,6, özgüllüğü %72 olarak bulundu (p<0,001). Çıkarımlar: Yenidoğan döneminde tedavi başlanan birincil doğuştan hipotiroidili olgularda geçici birincil doğuştan hipotiroidi sık olup, erkek cinsiyette daha fazla görülmektedir. Etiolojiye yönelik araştırma yapılmadan tedavi başlanan olgularda tanı anındaki serbest tiroksin, tiroid uyarıcı hormon ve tiroglobulin düzeyleri geçici/kalıcı birincil doğuştan hipotiroidiyi öngörmede ölçüt olmamasına karşın, üç yaşında tedavi kesimi sırasındaki tiroksin dozu kalıcı/geçici birincil doğuştan hipotiroidi ayrımının yapılmasında yol gösterici olabilir. (Turk Pediatri Ars 2017; 52: 85-91trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle5228591226762