Esgin, HalukKaracaoğlu, OğuzErda, Sait2024-06-122024-06-1220041300-12562717-7149https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/39682https://hdl.handle.net/20.500.14551/15559Fasioskapulohumeral musküler distrofi (FSHD), omuz kuşağı ve yüz kaslarının tutulumuyla başlayan, ilerleyici bir kas distrofisidir. Yüz tutulumu olan hastalarda orbicularis oculi tutulumu lagoftalmiye yol açar. Özellikle ailevi olgularda ilerleyici işitme azlığı ve göz dibinde kapiller telanjiektaziler, mikroanevrizmalar, retinal eksudasyonlar ve kapiller kapanmalar görülebilir. Bu lezyonların saptanması için oftalmoskopik muayene yeterli olmayıp, retinal patolojilere bağlı nadir de olsa vizüel kayıp olabileceği için, değerlendirme FFA ile yapılmalı ve uygun tedavi yapılarak görme kayıplarının önüne geçilmelidir. Bu çalışmada işitme azlığı bulunmayan, ailevi bir FSHD'li olgudaki fasial ve retinal değişikler ortaya konulmaktadır.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle12320020239682