Öner, NaciVatansever, ÜlfetKarasalihoğlu, SerapUtku, UfukÜnlü, ErcümentÇiftdemir, Nükhet AladağÇeltik, Coşkun2024-06-122024-06-1220061302-99401308-8491https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/68221https://hdl.handle.net/20.500.14551/15352Serebelloparenkimal hastalık tip IV, Joubert- Boltshauser sendromu veya serebellookulorenal sendrom tip I olarak da isimlendirilen Joubert sendromu kinik olarak düzensiz solunum, ataksi, okulomotor anormallikler, gelişme geriliği, hipotoni, optik kolobom, kistik-displastik böbrek, karaciğer nekrozu, dilde hamartom ve polidaktili ile karakterizedir. Beyin görüntülemelerindeki serebellar vermis hipoplazisi ve beyin sapında molar diş görüntüsü ile teşhis edilmektedir. Bu vaka sunumunda Joubert sendromlu 26 aylık erkek çocuğunun klinik ve beyin görüntülemesindeki özellikler sunulmuştur.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle6428228368221