Tokatlı, FüsunAlas, Coşar RuşenAltaner, ŞemsiPala, FundaUygun, KazımUzal, Mustafa CemYalnız, Erol2024-06-122024-06-1220061017-995Xhttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/62677https://hdl.handle.net/20.500.14551/15385Ailesel osteosarkom kalıtımsal sendromlar içinde nadir görülen bir hastalıktır. Otuz yedi yaşında bir babada ve, babaya tanı konmasından üç yıl sonra, 17 yaşındaki oğlunda sırasıyla sol ve sağ femur distalinde osteosarkom saptandı. İki olguya da kemoterapi ve cerrahi tedavi uygulandı. Her iki olguda da p53 tümör baskılayıcı gen ve HER-2/neu onkogeni immünhistokimyasal olarak pozitif bulundu. Ek olarak, çocukta retinoblastom 1 gen kaybı vardı. Babada tanı anında ve tedaviden 13 ay sonra akciğer metastazı saptandı. Çocukta uzak metastaz yoktu. İlk olgu, gelişen merkezi semptomlara bağlı olarak tanıdan 39 ay sonra kaybedilirken, oğul tedavinin tamamlanmasından sonraki birinci yılda hastalıksız olarak yaşamını sürdürmekteydi. Her iki olguda belirlenen genetik anormallikler osteosarkomun patogenezinde spesifik genetik değişikliklerin rol oynayabileceğini desteklemektedir.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle40540741062677