Acunaş, BetülVatansever, ÜlfetDuran, RıdvanKaplan, Balkanlı Petek2024-06-122024-06-1220031302-99401308-8491https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/20446https://hdl.handle.net/20.500.14551/15643Amiyoplazia konjenita, artrogripozis multipleks konjenitanın (multipl konjenital eklem kontraktür sendromu) bir alt grubudur. Bu sendrom, ekstremite kaslarının yerine yağ dokusu vefibröz dokunun geçmesi ile karakterize sporadik bir hastalıktır. Klinik olarak, eklemlerde genellikle fleksiyon, nadiren ekstansiyon tarzında multipl kontraktürler ile birlikte kaslarda zayıflık vardır. Hastalıklı çocukların multidisipliner bir tedaviye gereksinimleri vardır ve çoğu tedaviden yarar görür. Ender görülen bu hastalığın etiyolojisi bilinmemektedir. Bu yazıda amiyoplazia konjenitanın tüm bulgularına sahip bir vaka sunulmuştur.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle3322522720446