Vitiligolu olgularda MHC gen polimorfizmleri
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2006
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Trakya Üniversitesi Sağlık Bilimler Enstitüsü
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Vitiligo, edinsel ya da kalıtsal olabilen, sık görülen, ilerleyici ve her yaş grubunu etkileyebilen bir deri pigmentasyon bozukluğudur. Değişik büyüklükte ve lokalizasyonda, depigmente, keskin sınırlı ve genellikle simetrik maküllerle seyretmektedir. Otoimmün hastalıklarla HLA antijenleri arasında var olan ilişki bilinmektedir. Vitiligo ile HLA antijenleri arasında da benzer tarzda bir ilişki olduğu düşünülmektedir. Çalışmamızda vitiligo ile HLA antijenleri arasındaki ilişki hakkında bilgi edinilmesini hedeflenmektedir. Çalışmamızda 3 kuşaktır Trakya Bölgesi'nde yaşayan 20 olgu ve 30 sağlıklı bireyin PCR-SSP yöntemine göre HLA-A,-B,-DRB1 allelleri belirlendi ve allel frekanslarının istatistiksel analizi Istatistica Axa 7.1 versiyon paket programı (Lisans No: Axa 507C775506FAN3 SN.) kullanılarak yapıldı. HLA allellerinin frekansları karşılaştırıldı vitiligolu olgularda HLA-A*02 alleli istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p<0.005). HLA-A*02 alleli Trakya Bölgesi'ndeki populasyon spesifik çalışmamızda, vitiligolu olguların anlamlı kabul edilebilecek genetik markırı olabileceği düşünülmektedir. HLA-A*11, A*24 ve DRB1*03 allelleri kontrol grubunda istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p<0.005). Bu allellerin bir pigmentasyon bozukluğu olan vitiligo ile negatif ilişkili olduğu düşünülmektedir. Çalışmamızda vitiligoya ikincil (otoimmün hastalıklar dahil) bir hastalığı olan bireyler olgu grubuna dahil edilmediği halde olgu grubunda CTLA4 geni ile ilişkisi bildirilen HLA- A*02 alleli istatistiksel olarak anlamlı bulundu. Konu ile benzer çalışma otoimmün hastalığı olmayan, CTLA4 ve HLA polimorfizmlerini kapsayacak şekilde farklı populasyonlarda da tekrar edilmesi vitiligo-CTLA4 geni ve HLA ilişkisinin anlaşılmasına yardımcı olacağı düşünülmektedir. Çalışma örneklem hacmi arttırılarak yapılırsa daha kesin sonuçlar vereceği ve böylelikle vitiligo hastalığının erken tanısı, prognozunun belirlenmesi, kalıtımdaki yerinin saptanması, populasyonlara göre vitiligo-HLA ilişkisinin değişiklik gösterip göstermemesi, vitiligo tedavisinin yönlendirilmesi, farmakogenetik bilimine katkıda bulunulması ve vitiligolu olgulara genetik danışmanlığın verilebilmesi açısından önemli olacağı düşünülmektedir.
Vitiligo is as a frequent, progressive skin pigmentation defect that can be congenital or acquired and can affect all age groups. It is clinically characterized by dispigmented, keen bordered and usually symmetric macules which can occur at any size, any localization and any age. The association between HLA antigens and autoimmune diseases is known. It is suggested that there is also same kind of association between HLA and vitiligo. The aim of this study is to determine the relationship between them. In this study, according to the PCR-SSP method, HLA-A,-B,-DRB1 alleles were examined in 20 affected and 30 healthy individuals who have been living in Thrace region for three generations. Statistical analysis of allele frequencies were evaluated by using Istatistica Axa 7.1 version software. (Licence Number: 5070775506FAN3SN) HLA allele frequencies were compared and HLA-A*02 allele was found statistically significant in vitiligo patients. (p<0,005). HLA-A*02 could be accepted as a genetic marker for vitiligo cases in this population-specific study in Thrace region. HLA-A*11, A*24 and DRB1*03 allele frequencies were found statistically significant in control group (p<0,005). It is suggested that there is a negative association between these alleles and vitiligo, which is a depigmentation disorder. Although the patients with additional illness including otoimmune disorders were eliminated our study group, HLA-A*02 allele, which is associated with CTLA4 gene were found statistically significant. CTLA4 and HLA polymorphism studies with non-otoimmune patients groups could help to understand relationship between CTLA4 gene and HLA. Further studies with larger groups could provide more certain results. This is contribute to early detection, determination of prognosis, guidance to treatment, association between HLA and understanding genetic heritage of vitiligo. It is also important in terms of contribution to Pharmacogenetic research and genetic consultancy for vitiligo patients.
Vitiligo is as a frequent, progressive skin pigmentation defect that can be congenital or acquired and can affect all age groups. It is clinically characterized by dispigmented, keen bordered and usually symmetric macules which can occur at any size, any localization and any age. The association between HLA antigens and autoimmune diseases is known. It is suggested that there is also same kind of association between HLA and vitiligo. The aim of this study is to determine the relationship between them. In this study, according to the PCR-SSP method, HLA-A,-B,-DRB1 alleles were examined in 20 affected and 30 healthy individuals who have been living in Thrace region for three generations. Statistical analysis of allele frequencies were evaluated by using Istatistica Axa 7.1 version software. (Licence Number: 5070775506FAN3SN) HLA allele frequencies were compared and HLA-A*02 allele was found statistically significant in vitiligo patients. (p<0,005). HLA-A*02 could be accepted as a genetic marker for vitiligo cases in this population-specific study in Thrace region. HLA-A*11, A*24 and DRB1*03 allele frequencies were found statistically significant in control group (p<0,005). It is suggested that there is a negative association between these alleles and vitiligo, which is a depigmentation disorder. Although the patients with additional illness including otoimmune disorders were eliminated our study group, HLA-A*02 allele, which is associated with CTLA4 gene were found statistically significant. CTLA4 and HLA polymorphism studies with non-otoimmune patients groups could help to understand relationship between CTLA4 gene and HLA. Further studies with larger groups could provide more certain results. This is contribute to early detection, determination of prognosis, guidance to treatment, association between HLA and understanding genetic heritage of vitiligo. It is also important in terms of contribution to Pharmacogenetic research and genetic consultancy for vitiligo patients.
Açıklama
Yüksek Lisans Tezi
Anahtar Kelimeler
Vitiligo, HLA Antijenleri, Otoimmünite, Polimeraz Zincirleme
