HİPOTONİ TANILI ÇOCUK HASTALARDA GENOM KOPYA SAYISI VARYASYONLARININ ÖNEMİ
Küçük Resim Yok
Tarih
2021
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
AMAÇ: Hipotoni, uzuvlarda, gövdede veya kraniyofasiyal iskelet kaslarında azalmış tonusu belirtmek için kullanılan genelbir terimdir. Doğumda veya daha sonra çocukluk dönemindetespit edilebilir. Tanıyı koymak, prognozu öngörebilmek, tedavistratejileri ve ailenin daha sonra doğacak çocukları için tekrarlama riskini belirlemek açısından önemlidir. Nörolojik muayeneve beyin görüntülemesine ek olarak konvansiyonel sitogenetik,moleküler sitogenetik ve moleküler genetik testler klinik tanıyıdesteklemek açısından önemlidir. Hipotoni, minor veya majormalformasyonlarla ve bilişsel yetersizlik ile birlikte olduğu za- man otozomal kromozom anormallikleri düşünülmelidir. Arala- rında klinik farklılıklar bulunan değişik kromozom anormallikle- ri ve sendromlarda atipik yüz görünümü, el ve ayakta dismorfikbulgular veya diğer organ malformasyonları bulunabilir. Genetik testlerdeki son gelişmeler, moleküler tanıların daha da genişleyen yelpazesi spinal müsküler atrofi, konjenital miyotonikdistrofi, Prader-Willi sendromu ile hastalık altında yatan mutasyonların (konjenital kas distrofileri ve birkaç konjenital miyopati) tanımlanması, bu semptomu olan çocuklara spesifik tanıimkanı sağlar.GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışmamıza Trakya Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezipolikliniğine 2017-2019 yılları arasında hipotoni klinik ön tanısıile birlikte müracaat eden 47 çocuk hasta dâhil edildi. Hasta genomik DNA’ları ile array-karşılaştırmalı genomik hibridizasyon(aCGH) çalışması gerçekleştirildi.BULGULAR: 47 hastanın 12’sinde (%25,53) 557kb ila 40 Mbarası büyüklükte kopya sayısı değişimleri (CNV) saptandı. Tespitedilen kopya sayısı varyantları, Genomik Varyantlar Veritabanı(DGV), Ensembl kaynakları Genomik Varyasyon ve Fenotip Veritabanı (DECIPHER), Sitogenomik Diziler için Uluslararası Standartlar (ISCA) ve Klinik olarak ilgili varyant veritabanlarının yorumlarının genel arşivi veritabanları ile literatür taramalarındanaraştırılarak değerlendirilmiştir.SONUÇ: Yenidoğan ve infantil dönemde hipotoni nedenleriarasında yer alan tablolar, genetik sendromlar, kas hastalıkları,kranial malformasyonlar, metabolik hastalıklar özellikle peroksizomal ve mitokondriyal hastalıklardır. Bu grup hastalıklar arasında ayırıcı tanısı yapabilmek için EMG, Kranial MR ve kas biopsisigibi invazif testler uygulanır. Sonuç olarak, yenidoğan ve infantil döneminde ciddi hipotoni varlığında hastanın genetik açıdan değerlendirilmesi, sebebi bilinmeyen hipotoninin nedeninioluşturan pek çok hastalığın tanısı için yapılacak gereksiz invasiftestlerin yükünden hastayı kurtarabilir. Erken tanı, ayrıca, hastalığa özgü ortaya çıkabilecek problemlerden korunma ve erkentedavisi açısından da bir o kadar önemlidir. Hastalığın erkendönemde tanısını koymak, hastanın rehabilitasyonuna dahaerken başlama imkânı sağlayacağından önem arz etmektedir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Afyon Kocatepe Üniversitesi Kocatepe Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
22
Sayı
4
