Sendromik Olmayan Konjenital Yarık Damak-Dudak Bulunan Hastalarda Kopya Sayısı Varyasyonlarının Belirlenmesi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorAtlı, Emine İkbal
dc.contributor.authorAtlı, Engin
dc.contributor.authorYalçıntepe, Sinem
dc.contributor.authorDemir, Selma
dc.contributor.authorÖzen, Yasemin
dc.contributor.authorGürkan, Hakan
dc.date.accessioned2024-06-12T10:04:20Z
dc.date.available2024-06-12T10:04:20Z
dc.date.issued2021
dc.departmentTrakya Üniversitesien_US
dc.description.abstractDudak damak yarığı en sık görülen kraniyofasiyal anomalidir. Olguların %70 inde eşlik eden anomali bulunmaz ve non sendromik dudak damak yarığı olarak adlandırılır. Genetik biliminde moleküler ve kantitatif olarak meydana gelen gelişmeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarının rol oynuyor olabileceğini düşündürmektedir. Sendromik olmayan yarık dudak/damak, embriyonik dönemde gerçekleşen yaygın bir gelişimsel anormalliktir. Bu çalışma, yarık dudak/damak patogenezinde yer alan kopya sayısı değişimlerine bağlı genetik anormallikleri tanımlamak amacı taşımaktadır. Genom çapında kopya sayısı varyasyonlarını saptama hedefli CytoScan 180K dizisi kullanılarak yaptığımız çalışma, 1-15 yaşları arasındaki 17 yarık damak dudak olan hasta örneği ile gerçekleştirilmiştir. Yedi önemli kopya sayısı değişimi saptanmıştır. Bu değişimler yarık damak dudak hastalarında, duplikasyonlardan (9p23-p24, 18q12.1, Xp22.12, Xp22.31, Yq11.21/16q24.1) ve delesyonlardan (5q21.3 ve 6p22.3-23) oluşuyordu. Genetik faktörlerin sendromik olmayan vakalarda da rol oynadığı çalışmamız ile de gösterilmiştir. Daha geniş ölçekli genom tarama çalışmaları farklı populasyonlarda da devam etmektedir. İleriye yönelik hasta yönetiminde göz önünde tutulması gereken; aile ve akrabalarda yarık dudak ve damak bulunması halinde sonraki çocukta yarık damak dudak görülme riskinin arttığıdır. Anne babanın etkilenmediği sporadik vakalarda dahi, bir sonraki çocukta oral yarık riskinin arttığı göz önünde tutulmalı ve aile, sonraki gebelik için mutlaka bilgilendirilmelidir.en_US
dc.identifier.doi10.20515/otd.910654
dc.identifier.endpage470en_US
dc.identifier.issn1305-4953
dc.identifier.issn2587-1579
dc.identifier.issue5en_US
dc.identifier.startpage462en_US
dc.identifier.trdizinid1119011en_US]
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.20515/otd.910654
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/1119011
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.14551/12781
dc.identifier.volume43en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofOsmangazi Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.titleSendromik Olmayan Konjenital Yarık Damak-Dudak Bulunan Hastalarda Kopya Sayısı Varyasyonlarının Belirlenmesien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu