Kardiyovasküler Hastalıkların Tanısında Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Genetik Varyasyonların Tespitinin Önemi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorYalçıntepe, Sinem
dc.contributor.authorGürkan, Hakan
dc.contributor.authorSolak, Sezgi Sarıkaya
dc.contributor.authorUlusal, Selma Demir
dc.contributor.authorAtlı, Emine İkbal
dc.contributor.authorAtlı, Engin
dc.contributor.authorAltay, Servet
dc.date.accessioned2024-06-12T10:13:11Z
dc.date.available2024-06-12T10:13:11Z
dc.date.issued2020
dc.departmentTrakya Üniversitesien_US
dc.description.abstractGİRİŞ ve AMAÇ: Kardiyovasküler hastalıklar (KVH) geniş bir hastalık grubu olup, etiyopatogenezinde farklı risk faktörleri olmakla birlikte, genetik faktörler ayrı bir öneme sahiptir. Çalışmamızda, hedefli genlerin moleküler genetik analizinin KVH’da klinik tanıya hangi oranda katkı sağladığını belirlemeyi amaçladık.YÖNTEM ve GEREÇLER: KVH klinik tanısı ile takip edilen 38 hastada, periferik kandan DNA izolasyonu sonrasında 54 OMIM genini kapsayan hedefli panel kullanılarak, Illumina NextSeq550 sisteminde bu 54 genin analizi gerçekleştirildi.BULGULAR: Çalışmaya 23 erkek, 15 kadın olmak üzere dahil edilen hastaların yaş ortalaması kadınlarda 33.6, erkeklerde 32.8 olmak üzere tüm olgularda ortalama 33.1’di. 11 olguda (%28.9) 13 patojenik/olası patojenik varyasyon, 13 (%34.2) olguda 16 klinik önemi bilinmeyen varyasyon (VUS) saptadık. 6’sı patojenik/olası patojenik, 3’ü VUS olmak üzere toplam 9 varyasyon açık erişimli veri tabanlarında bugüne kadar rapor edilmemiş yeni varyasyondu.TARTIŞMA ve SONUÇ: KVH grubunda yeni nesil dizi analizi (NGS), çalışmamızda tanıya % 28.9 oranında bir katkı sağladı. NGS ile, nedeni belirlenemeyen kardiyovasküler hastalık bulgusu olan olgularda, çoklu gen analizi tanı oranlarını arttırmakta, tanı koyma süresini kısaltmaktadır.en_US
dc.identifier.endpage127en_US
dc.identifier.issn2147-0758
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage120en_US
dc.identifier.trdizinid414342en_US]
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/414342
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.14551/13828
dc.identifier.volume9en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofKocaeli Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.titleKardiyovasküler Hastalıkların Tanısında Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Genetik Varyasyonların Tespitinin Önemien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu