Smith-Lemli-Opitz sendromu: Olgu sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorVatansever, Üffet
dc.contributor.authorDuran, Rıdvan
dc.contributor.authorTelören, Behzat
dc.contributor.authorGüreşçi, Servet
dc.contributor.authorAltaner, Şemsi
dc.contributor.authorAcunaş, Betül Ayşe
dc.date.accessioned2021-11-20T10:11:14Z
dc.date.available2021-11-20T10:11:14Z
dc.date.issued2006
dc.departmentFakülteler, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractSmith-Lemli-Opitz sendromu otozomal resesif geçen, çok sayıda doğuştan malformasyonun eşlik ettiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü kolesterole çeviren ve geni 11q13'de lokalize bir enzim olan 7-dehidrokolesterol redüktazın doğuştan eksikliği mevcuttur. Otuz beş haftalık 1500 gr doğan bebeğin cildi kuru ve parşömen kâğıdı görünümünde, mikrognati, hipertelörizm, düşük kulak, antevert burun delikleri, belirgin filtrum, yarık damak, el parmaklarında ulnar deviasyon ve distal fleksiyon kontraktürü, çomaklaşma, ayaklarda pes ekino varus deformitesi ve çekiç topuk, sağ ayakta sindaktili, ambigius genitalya mevcuttu. İncelemelerde total kolesterol 108 mg/dl LDL kolesterol 48.8 mg/dl bulundu. Yirmi beşinci gün hayatını kaybeden olgunun otopsisinde iki loblu sağ akciğer, atriyal septal defekt, patent duktus arteriyozus, üreterlerde iki taraflı yerleşim anomalisi, sol sürrenalde insitu saptandı.en_US
dc.description.abstractSmith-Lemli-Opitz syndrome is a rare autosomal recessive disorder which is accompanied by many congenital malformations. The syndrome is caused by a congenital deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase which is localized on 11q13 gene and it is the final enzyme in the sterol synthetic pathway that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol. The infant was born on the 35. week of gestation and weighed 1500 grams. Anomalies evident on physical examination included dry and thinned skin, micrognathia, hypertelorism, low-set ears, anteverted nares, a long philtrum, cleft palate, ulnar deviation and distal flexion contracture of the fingers, equinovarus deformity and hammer toe, syndactyly of the right toes and ambiguous genitalia. Total cholesterol concentration was 108 mg/dl and LDL-cholesterol was 48.8 mg/dl. The infant died on postnatal day 25 and her autopsy revealed a right lung with two lobes, atrial septal defect, patent ductus arteriosus, bilateral dislocation of the ureter and insitu in the left adrenal gland.en_US
dc.identifier.endpage151en_US
dc.identifier.issn1301-3149
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage149en_US
dc.identifier.trdizinid71891en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TnpFNE9URXg
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.14551/5885
dc.identifier.volume23en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTrakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.snmz20240608_ID_Qen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titleSmith-Lemli-Opitz sendromu: Olgu sunumuen_US
dc.title.alternativeSmith-Lemli-Opitz syndrome: A case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
5885.pdf
Boyut:
450.31 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu
Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi