Yazar "Vatansever, Üffet" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    Amniotik bant sekanslı Bir olgu sunumu
    (2006) Duran, Rıdvan; Vatansever, Üffet; Çiftdemir, Nükhet Aladağ; Erken, Aslı; Acunaş, Betül Ayşe
    Amniotik bant sekans (ABS) ekstremite amputasyonları, konstriksiyon bantları, psödosindaktili, multipl kraniofasyal, visseral ve karın duvarı defektleri ile karakterize, sporadik doğuştan anomaliler içerisinde yer alan bir durumdur. Doğum öncesi kontrollerini düzenli olarak yaptırmamış bir anneden 30 haftalık, 1310 gr olarak doğan ve doğumda resüsitasyon gerektiren preterm kız bebek, multipl doğuştan anomalileri olması nedeniyle kliniğimize sevk edildi. Fizik muayenede antimongoloid görünüm, iki taraşı büyük ve düşük kulak vardı. Sağ elde ikinci ve dördüncü parmaklarda distal interfalangeal eklem hizasında boğum vardı, üçüncü parmak proksimal interfalangeal eklemden ampute idi. Sağ ayakta pes kalkaneus, birinci parmak uç kısmında boğum ve diğer parmaklar arasında sindaktili vardı. Sol ayakta pes ekinovarus mevcuttu ve beşinci parmak dışında diğer parmaklar ampute idi. Diğer dış ve iç organ sistemlerinde tutulum yoktu. Plastik cerrahi ile konsülte edildi. Olgu, ailesinin isteği üzerine postnatal yedinci günde taburcu edildi.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Smith-Lemli-Opitz sendromu: Olgu sunumu
    (2006) Vatansever, Üffet; Duran, Rıdvan; Telören, Behzat; Güreşçi, Servet; Altaner, Şemsi; Acunaş, Betül Ayşe
    Smith-Lemli-Opitz sendromu otozomal resesif geçen, çok sayıda doğuştan malformasyonun eşlik ettiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü kolesterole çeviren ve geni 11q13'de lokalize bir enzim olan 7-dehidrokolesterol redüktazın doğuştan eksikliği mevcuttur. Otuz beş haftalık 1500 gr doğan bebeğin cildi kuru ve parşömen kâğıdı görünümünde, mikrognati, hipertelörizm, düşük kulak, antevert burun delikleri, belirgin filtrum, yarık damak, el parmaklarında ulnar deviasyon ve distal fleksiyon kontraktürü, çomaklaşma, ayaklarda pes ekino varus deformitesi ve çekiç topuk, sağ ayakta sindaktili, ambigius genitalya mevcuttu. İncelemelerde total kolesterol 108 mg/dl LDL kolesterol 48.8 mg/dl bulundu. Yirmi beşinci gün hayatını kaybeden olgunun otopsisinde iki loblu sağ akciğer, atriyal septal defekt, patent duktus arteriyozus, üreterlerde iki taraflı yerleşim anomalisi, sol sürrenalde insitu saptandı.